แพทย์ชี้….โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA โรคพันธุกรรมที่ต้องระวังก่อนมีลูก...!!!

หน้า: 1

ชนิดกระทู้ ผู้เขียน กระทู้: แพทย์ชี้….โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA โรคพันธุกรรมที่ต้องระวังก่อนมีลูก...!!!  (อ่าน 64 ครั้ง)
add
เรทกระทู้
« เมื่อ: 24 ก.ค. 17, 16:17 น »
ตอบโดยอ้างถึงข้อความ
Send E-mail

แบ่งปันกระทู้นี้ให้เพื่อนคุณอ่านไหมคะ?

ปิดปิด
 
แพทย์ชี้….โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA
โรคพันธุกรรมที่ต้องระวังก่อนมีลูก...!!!

 q*032 โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือ SMA (Spinal muscular Atrophy) เป็นโรคที่พบอุบัติการณ์เกิดเป็นอันดับต้นๆของโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม พบได้ประมาณ 1 คน ใน 10,000 คนของเด็กแรกเกิดในแต่ละปี  อัตราของคนที่เป็นพาหะของโรคมีมากถึง 1 คน ใน 50 คน 

       q*098แพทย์หญิงนิศารัตน์ สุนทราภา ผู้อำนวยการแพทย์ฝ่ายวิชาการ ศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที.       กล่าวว่า โรค SMA เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอด แบบ Autosomal Recessive โดยถ้าทั้งพ่อและแม่ เป็นพาหะทั้งคู่ บุตรจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง 1 ใน 4 ต่อการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง อาการของโรค SMA จะแสดงออกอย่างค่อยเป็นค่อยไป ตั้งแต่เด็ก และแย่ลงเรื่อยๆเมื่ออายุมากขึ้น โดยผู้ป่วยจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง สูญเสียการควบคุมของกล้ามเนื้อ ส่งผลต่อการคลาน ลุกนั่ง การเดิน หากอาการเป็นมากจะไม่สามารถควบคุมกล้ามเนื้อที่ควบคุมการกลืนและการหายใจ ทำให้ไม่สามารถกำจัดเสมหะได้ และอาจเกิดการสำลัก และปอดอักเสบติดเชื้อตามมา รวมทั้งไม่สามารถหายใจเองได้ ต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ ในระยะท้ายๆ ของโรค  ที่ผ่านมายังไม่มีการตรวจคัดกรองโรคที่มีประสิทธิภาพ เพื่อตรวจคัดกรองคู่สมรสที่เป็นพาหะของโรค SMA พ่อ-แม่ จะทราบว่าตัวเองเป็นพาหะของโรคนี้ หลังจากที่ตัวเองคลอดบุตร และพบว่าบุตรมีอาการของโรคนี้

      q*021แพทย์หญิงนิศารัตน์ สุนทราภา กล่าวต่อว่า ผู้ป่วยโรคนี้จะต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษโดยเฉพาะในเรื่องของการหายใจ การป้องกันการสำลักและติดเชื้อ ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในผู้ป่วยกลุ่มนี้ จึงมีความจำเป็นอย่างมากสำหรับครอบครัวที่มีประวัติคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA หรือสงสัยว่าอาจจะเป็นพาหะของโรค ควรมาตรวจเลือดเพื่อคัดกรอง และหากพบว่าเป็นพาหะของโรค ด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์ในปัจจุบัน สามารถตรวจคัดกรองตัวอ่อน จากการทำเด็กหลอดแก้ว เพื่อคัดตัวอ่อนที่ปราศจากโรค ใส่กลับเข้าโพรงมดลูก เพื่อลดโอกาสการมีบุตรที่ป่วยด้วยโรค SMA ได้ โดยสามารถป้องกันได้ด้วยการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ หากคุณพ่อคุณแม่เป็นคู่พาหะของโรคก็สามารถใช้เทคนิค PGD-PCR ซึ่งเป็นเทคนิคในการตรวจคัดกรองโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ในตัวอ่อนจากการทำเด็กหลอดแก้ว เพื่อให้บุตรที่เกิดมาแข็งแรง ปราศจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง  SMA ได้”
   
      q*014ด้าน นายวิสุทธิ์ ทรงสถิตสกุล  หนึ่งในครอบครัว ผู้มีประสบการณ์ในการเลี้ยงดูบุตรทั้งสองคน        ที่ป่วยเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA มานานถึง 12 ปี เปิดเผยว่า ไม่เคยทราบมาก่อนว่ามีโรคแบบนี้เกิดขึ้น จนได้มาประสบกับตนเอง เมื่อภรรยาตั้งครรภ์ลูกสาวคนแรก น้องเกรซ- ดญ. สิริฉาย  ทรงสถิตสกุล อายุได้ 6-7เดือน จึงได้สังเกตเห็นอาการผิดปกติที่เกิดขึ้น เมื่อลูกสาวไม่สามารถชันคอได้ เป็นแบบนี้อยู่บ่อยครั้ง เพียงได้แต่คิดว่าอาการนี้คงไม่รุนแรงมากนัก อาจเป็นอาการเมื่อยตัวธรรมดาทั่วไป พยายามให้ลูกลองชันคออีกหลายครั้ง แต่ไม่เป็นผลสำเร็จ จึงเริ่มกังวลกับสิ่งที่เกิดขึ้น และได้พาลูกสาวและภรรยาเข้ารับคำปรึกษาจากคุณหมอ ผลคือคุณหมอแจ้งว่าเป็น สัญญาณโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง  SMA ซึ่งจะส่งสัญญาณทั้งหมด 3 ช่วงใหญ่ๆ คือ 1.ช่วงตั้งครรภ์ บุตรในครรภ์จะดิ้นน้อยมาก 2.ช่วงแรกเกิด 1-3 เดือน บุตรจะไม่ค่อยถีบแขนและขา 3.ช่วง 5-6 เดือน บุตรจะชันคอได้น้อย และทรงตัวลำบาก

      q*084คุณวิสุทธ์ ยังกล่าวอีกว่า ในอดีตที่ผ่านมา ถือได้ว่ามีความประมาทในการเลี้ยงลูก เนื่องด้วยเป็นช่วงที่กำลังสร้างครอบครัวมีภาระเยอะ จึงต้องทำงานหนัก เป็นผลให้ไม่ได้ดูแลลูกเท่าที่ควร ทำให้ลูกต้องเข้าห้องไอซียูถึง 3 ครั้ง พร้อมทำให้เกิดคำถามขึ้นในใจว่า ผมจะหาเงินไปทำไม ถ้าผมไม่มีลูก จึงตัดสินใจลาออกจากงานมาดูแลลูกตั้งแต่ลูกอายุได้ 4 ขวบ และได้ให้คำสัญญากับตัวเองไว้ว่า ชีวิตนี้ผมไม่ขออะไรอีกแล้ว ผมจะขออยู่กับลูกไปจนวันตายเลย ทุกครั้งที่ผมไปโรงพยาบาล คุณหมอที่เป็นอาจารย์หมอ มักจะถามผมว่า ที่บ้านมีอุปกรณ์อะไรบ้างเช่น เครื่องช่วยหายใจ  ผมตอบไปว่า ไม่มีครับคุณหมอ ไม่มีเลยสักชิ้น มีแต่อุปกรณ์ คือ ชีวิตผมเนี่ยแหละที่ดูแลเขา และดูแลเขามาตลอด ผมเอาชีวิตแลกชีวิต และมันก็คุ้มกับที่เราได้มา เพราะตอนนี้ลูกสาวของผมอายุได้ 12 ขวบแล้ว และยังแข็งแรงอยู่”

สำหรับผู้ที่สนใจเข้าร่วมโครงการ “ท้องปลอดโรค ลูกปลอดภัย” สามารถสอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่โทร 081 622 6444  หรือส่งรายละเอียดมาที่อีเมลล์  pgd_assist@thaisuperiorart.com

                                     # # #




« แก้ไขครั้งสุดท้าย: 24 ก.ค. 17, 16:35 น โดย friendly2016 » noticeแจ้งลบความคิดเห็นนี้   บันทึกการเข้า

กระทู้ฮอตในรอบ 7 วัน

Tags:  แพทย์ SMA โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ศูนย์ซูพีเรียเออาร์ที 

หน้า: 1

 
ตอบ
ชื่อ:
 
แชร์ไป Facebook ด้วย
กระทู้:
ไอค่อนข้อความ:
ตัวหนาตัวเอียงตัวขีดเส้นใต้จัดย่อหน้าชิดซ้ายจัดย่อหน้ากึ่งกลางจัดย่อหน้าชิดขวา

 
 

[เพิ่มเติม]
แนบไฟล์: (แนบไฟล์เพิ่ม)
ไฟล์ที่อนุญาต: gif, jpg, jpeg
ขนาดไฟล์สูงสุดที่อนุญาต 20000000 KB : 4 ไฟล์ : ต่อความคิดเห็น
ติดตามกระทู้นี้ : ส่งไปที่อีเมลของสมาชิกสนุก
  ส่งไปที่
พิมพ์อักษรตามภาพ:
พิมพ์ตัวอักษรที่แสดงในรูปภาพ
 
:   Go
  • ข้อความของคุณอยู่ในกระทู้นี้
  • กระทู้ที่ถูกใส่กุญแจ
  • กระทู้ปกติ
  • กระทู้ติดหมุด
  • กระทู้น่าสนใจ (มีผู้ตอบมากกว่า 15 ครั้ง)
  • โพลล์
  • กระทู้น่าสนใจมาก (มีผู้ตอบมากกว่า 25 ครั้ง)
         
หากท่านพบเห็นการกระทำ หรือพฤติกรรมใด ๆ ที่ไม่เหมาะสม ซึ่งอาจก่อให้เกิดความเสื่อมเสียแก่สถาบันชาติ ศาสนา พระมหากษัตริย์ รวมถึง การใช้ข้อความที่ไม่สุภาพ พฤติกรรมการหลอกลวง การเผยแพร่ภาพลามก อนาจาร หรือการกระทำใด ๆ ที่อาจก่อให้ผู้อื่น ได้รับความเสียหาย กรุณาแจ้งมาที่ แนะนำติชม